Gen
XK
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
- HGNC 12811(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000047597(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7504(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp21.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 37.685.791–37.732.130 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 46,3 kb
- Eiwit
- 444 aminozuren
- Ook bekend als
- XKR1, Kx, X1k
- Eerdere symbolen
- NA, NAC
- MANE Select-transcript
- ENST00000378616.5NM_021083.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees XK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Neuroacanthocytose en Huntington-achtige fenocopieën
- Neuroacanthocytose
Een groep aandoeningen met abnormaal gevormde rode bloedcellen en neurodegeneratie, waaronder met VPS13A samenhangende chorea-acanthocytose (recessief) en met XK samenhangend McLeod-syndroom (X-gebonden).
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Neurologische en psychiatrische zorg; mensen met het McLeod-syndroom hebben bij een bloedtransfusie Kell-compatibel bloed nodig.
Opbouw van XK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,2 kb van de 46,3 kb van het gen; 1.335 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest XK leest
3
posities in XK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 46,3 kb van XK, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan XK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die XK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Decreased circulating haptoglobin concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). XK-gen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xk
Dante Labs. XK-gen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken