Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

JPH3

junctophilin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q24.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 87.602.508–87.698.156 (GRCh38)
Exons
5 exons over 95,6 kb
Eiwit
748 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Eerdere symbolen
TNRC22
MANE Select-transcript
ENST00000284262.3NM_020655.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Neuroacanthocytose en Huntington-achtige fenocopieën

    • Huntington-achtige ziekte 2Autosomaal dominant

      Een aandoening die lijkt op de ziekte van Huntington, veroorzaakt door een CTG/CAG-repeatexpansie in JPH3, vooral beschreven bij mensen van Afrikaanse afkomst.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van JPH3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar JPH3 zich bevindt. JPH3 en 9 genen in de buurt op chromosoom 16, van 87.150.332 tot 88.150.331.Chromosoom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87.083.562–87.317.431, omgekeerde-strengC16orf95: 87.302.876–87.334.273, omgekeerde-strengFBXO31: 87.326.987–87.392.142, omgekeerde-strengFBXO31MAP1LC3B: 87.383.953–87.405.090, voorwaartse-strengMAP1LC3BZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, omgekeerde-strengZCCHC14JPH3: 87.602.508–87.698.156, voorwaartse-strengJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, omgekeerde-strengKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, omgekeerde-strengSLC7A5CA5A: 87.881.546–87.936.603, omgekeerde-strengCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, voorwaartse-strengBANPDiagram van JPH3: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 87.602.508–87.603.528, 1.021 basenExon 2: 87.644.258–87.645.035, 778 basenExon 3: 87.684.142–87.684.266, 125 basenExon 4: 87.689.646–87.690.526, 881 basenExon 5: 87.696.580–87.698.156, 1.577 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 95,6 kb van het gen; 2.247 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). JPH3-gen: junctophilin 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3-gen: junctophilin 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/jph3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen