CYP27A1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Cerebrotendineuze xanthomatose

  • Autosomaal recessief

    Een tekort aan sterol-27-hydroxylase veroorzaakt in de kindertijd chronische diarree en cataract, pezenxanthomen en later ataxie, spasticiteit, cognitieve achteruitgang en veranderingen in de witte stof.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Behandeling met chenodeoxycholzuur kan neurologische ziekte voorkomen of vertragen, vooral wanneer deze vroeg wordt gestart.

Bredere groeperingen

• Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

    Een van 57 genen die hiermee verband houden

    Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CYP27A1

Exonen vormen 1,9 kb van de 33,1 kb van het gen; 1.596 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CYP27A1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ARSAarylsulfatase ADeelt 2 aandoeningen
• GALCgalactosylceramidaseDeelt 2 aandoeningen
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Deelt 2 aandoeningen
• PSAPprosaposinDeelt 2 aandoeningen
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Deelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan CYP27A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP27A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren