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Gène

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 3 630 183–3 700 468 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 70,3 kb
Protéine
668 acides aminés
Aussi appelé
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
Transcrit MANE Select
ENST00000335312.8NM_012398.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PIP5K1C. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PIP5K1C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PIP5K1C. PIP5K1C et 28 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 3 165 326 à 4 165 325.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4 : 3 172 346–3 180 332, brin directS1PR4NCLN : 3 185 563–3 209 575, brin directNCLNCELF5 : 3 224 636–3 297 076, brin directCELF5NFIC : 3 314 403–3 469 217, brin directNFICSMIM24 : 3 473 986–3 480 557, brin inverseSMIM24SMIM44 : 3 482 110–3 483 441, brin inverseSMIM44DOHH : 3 490 821–3 507 203, brin inverseDOHHFZR1 : 3 506 270–3 538 334, brin directFZR1MFSD12 : 3 538 261–3 574 290, brin inverseMFSD12TEKTIP1 : 3 539 169–3 544 030, brin directHMG20B : 3 572 692–3 579 088, brin directHMG20BGIPC3 : 3 585 474–3 593 541, brin directGIPC3TBXA2R : 3 594 506–3 606 900, brin inverseTBXA2RCACTIN : 3 610 643–3 626 833, brin inverseCACTINPIP5K1C : 3 630 183–3 700 468, brin inversePIP5K1CTJP3 : 3 708 310–3 750 813, brin directTJP3APBA3 : 3 750 772–3 761 700, brin inverseAPBA3MRPL54 : 3 761 841–3 769 033, brin directMRPL54RAX2 : 3 769 089–3 772 238, brin inverseRAX2MATK : 3 777 969–3 802 129, brin inverseMATKZFR2 : 3 804 024–3 869 055, brin inverseZFR2ATCAY : 3 879 864–3 928 082, brin directATCAYNMRK2 : 3 932 994–3 943 081, brin directNMRK2DAPK3 : 3 958 453–3 971 130, brin inverseDAPK3EEF2 : 3 976 044–3 985 479, brin inverseEEF2PIAS4 : 4 007 690–4 039 386, brin directPIAS4ZBTB7A : 4 041 419–4 067 636, brin inverseZBTB7AMAP2K2 : 4 090 316–4 124 238, brin inverseMAP2K2CREB3L3 : 4 152 949–4 173 057, brin directCREB3L3Schéma de PIP5K1C : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 630 183–3 633 169, 2 987 basesExon 17 : 3 633 437–3 633 520, 84 basesExon 16 : 3 638 884–3 639 016, 133 basesExon 15 : 3 641 705–3 641 809, 105 basesExon 14 : 3 642 907–3 642 939, 33 basesExon 13 : 3 643 243–3 643 381, 139 basesExon 12 : 3 644 087–3 644 251, 165 basesExon 11 : 3 645 974–3 646 058, 85 basesExon 10 : 3 647 338–3 647 386, 49 basesExon 9 : 3 648 625–3 648 708, 84 basesExon 8 : 3 651 826–3 652 031, 206 basesExon 7 : 3 653 290–3 653 589, 300 basesExon 6 : 3 656 405–3 656 557, 153 basesExon 5 : 3 660 966–3 661 083, 118 basesExon 4 : 3 661 871–3 662 001, 131 basesExon 3 : 3 664 822–3 664 914, 93 basesExon 2 : 3 667 322–3 667 353, 32 basesExon 1 : 3 700 297–3 700 468, 172 bases181510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 70,3 kb du gène ; 2 007 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIP5K1C

1

position dans PIP5K1C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,3 kb de PIP5K1C, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Traits associés à PIP5K1C

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIP5K1C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIP5K1C : phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. Gène PIP5K1C : phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pip5k1c

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