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Gène

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q13.2
Coordonnées
Chromosome 8 : 67 197 658–67 343 781 (GRCh38)
Exons
39 exons sur 146,1 kb
Protéine
1 849 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
Transcrit MANE Select
ENST00000262215.8NM_006421.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ARFGEF1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ARFGEF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de ARFGEF1. ARFGEF1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 66 770 720 à 67 770 719.Chromosome 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3 : 66 667 596–66 860 472, brin directC8orf44-SGK3SGK3 : 66 712 484–66 862 022, brin directSGK3MCMDC2 : 66 870 749–66 922 048, brin directMCMDC2TCF24 : 66 946 491–66 962 626, brin inverseTCF24PPP1R42 : 66 964 099–67 056 604, brin inversePPP1R42COPS5 : 67 037 579–67 083 783, brin inverseCOPS5CSPP1 : 67 062 381–67 196 778, brin directCSPP1ARFGEF1 : 67 197 658–67 343 781, brin inverseARFGEF1CPA6 : 67 421 106–67 746 378, brin inverseCPA6Schéma de ARFGEF1 : 39 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 67 197 658–67 199 098, 1 441 basesExon 38 : 67 200 396–67 200 513, 118 basesExon 37 : 67 201 467–67 201 605, 139 basesExon 36 : 67 203 083–67 203 251, 169 basesExon 35 : 67 204 680–67 204 819, 140 basesExon 34 : 67 211 483–67 211 615, 133 basesExon 33 : 67 216 590–67 216 662, 73 basesExon 32 : 67 217 782–67 217 920, 139 basesExon 31 : 67 218 003–67 218 138, 136 basesExon 30 : 67 219 431–67 219 560, 130 basesExon 29 : 67 224 903–67 225 033, 131 basesExon 28 : 67 226 023–67 226 183, 161 basesExon 27 : 67 227 137–67 227 309, 173 basesExon 26 : 67 227 447–67 227 598, 152 basesExon 25 : 67 227 963–67 228 132, 170 basesExon 24 : 67 228 224–67 228 264, 41 basesExon 23 : 67 232 855–67 232 945, 91 basesExon 22 : 67 238 343–67 238 493, 151 basesExon 21 : 67 238 735–67 238 893, 159 basesExon 20 : 67 240 162–67 240 290, 129 basesExon 19 : 67 251 299–67 251 450, 152 basesExon 18 : 67 253 451–67 253 622, 172 basesExon 17 : 67 257 732–67 257 816, 85 basesExon 16 : 67 258 085–67 258 290, 206 basesExon 15 : 67 259 815–67 259 926, 112 basesExon 14 : 67 266 006–67 266 207, 202 basesExon 13 : 67 266 876–67 266 984, 109 basesExon 12 : 67 267 091–67 267 230, 140 basesExon 11 : 67 267 343–67 267 442, 100 basesExon 10 : 67 271 702–67 271 936, 235 basesExon 9 : 67 275 976–67 276 109, 134 basesExon 8 : 67 277 282–67 277 457, 176 basesExon 7 : 67 287 955–67 288 065, 111 basesExon 6 : 67 291 847–67 292 123, 277 basesExon 5 : 67 296 431–67 296 610, 180 basesExon 4 : 67 299 209–67 299 355, 147 basesExon 3 : 67 301 224–67 301 380, 157 basesExon 2 : 67 302 436–67 302 466, 31 basesExon 1 : 67 343 164–67 343 781, 618 bases39353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 146,1 kb du gène ; 5 550 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARFGEF1

33

positions dans ARFGEF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 146,1 kb de ARFGEF1, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARFGEF1 : ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. Gène ARFGEF1 : ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arfgef1

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