Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GALC

galactosylceramidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 60,2 kb:n alueella
Proteiini
685 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000261304.7NM_000153.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krabben tauti

    • Krabben tauti (globoidisolu-leukodystrofia)Autosomaalinen resessiivinen

      Entsyymin galaktosereborosidaasin puute johtaa myeliinituppien menetykseen aivoissa ja ääreishermoissa. Lapsuusiän muodossa esiintyy ärtyneisyyttä, jäykkyyttä ja kehityksen taantumista, ja myöhemmin alkavissa muodoissa etenemine on hitaampaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Krabben tauti kuuluu joidenkin vastasyntyneiden seulontaohjelmiin. Kantasolusiirto voi muuttaa taudin kulkua, jos se tehdään ennen oireiden alkamista.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GALC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa GALC-geenin sijainnin. GALC ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 87 463 098–88 463 097.Kromosomi 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC: 87 933 014–87 993 182, juoste taaksepäinGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, juoste eteenpäinGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, juoste taaksepäinKCNK10SPATA7: 88 384 924–88 472 529, juoste eteenpäinSPATA7GALC-kaavio: 17 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 87 933 014–87 934 878, 1 865 emästäEkson 16: 87 939 905–87 939 981, 77 emästäEkson 15: 87 941 395–87 941 558, 164 emästäEkson 14: 87 945 553–87 945 733, 181 emästäEkson 13: 87 947 728–87 947 878, 151 emästäEkson 12: 87 949 845–87 949 931, 87 emästäEkson 11: 87 950 659–87 950 748, 90 emästäEkson 10: 87 963 384–87 963 511, 128 emästäEkson 9: 87 965 505–87 965 629, 125 emästäEkson 8: 87 968 335–87 968 490, 156 emästäEkson 7: 87 976 358–87 976 488, 131 emästäEkson 6: 87 982 205–87 982 243, 39 emästäEkson 5: 87 984 394–87 984 533, 140 emästäEkson 4: 87 986 489–87 986 602, 114 emästäEkson 3: 87 988 144–87 988 207, 64 emästäEkson 2: 87 988 455–87 988 523, 69 emästäEkson 1: 87 992 970–87 993 182, 213 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 60,2 kb:stä; 2 058 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GALC

320

GALC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 60,2 kb geenistä GALC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GALC-geeni: galactosylceramidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. GALC-geeni: galactosylceramidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/galc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test