Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HTT

huntingtin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Eksonit
67 eksonia 169,3 kb:n alueella
Proteiini
3 142 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IT15
Aiemmat symbolit
HD
MANE Select -transkripti
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Lokustyyppi
Protein-coding

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Huntingtonin tauti

    • Autosomaalinen dominantti

      Etenevä hermoston rappeumasairaus, jonka aiheuttaa HTT-geenin CAG-toistojakson laajeneminen. Siihen liittyy korea, kognitiivinen heikkeneminen ja psykiatrisia oireita.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien testaus, antisense-oligonukleotidihoidot, dopaminergiset ja psykiatriset lääkkeet, hermostoa suojaavat tutkimushoidot, lisääntymiseen liittyvä neuvonta

HTT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa HTT-geenin sijainnin. HTT ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 2 659 319–3 659 318.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, juoste eteenpäinFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, juoste taaksepäinTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, juoste eteenpäinSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, juoste eteenpäinADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, juoste taaksepäinSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, juoste taaksepäinNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, juoste eteenpäinGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, juoste eteenpäinHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, juoste eteenpäinMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, juoste eteenpäinRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, juoste eteenpäinHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, juoste eteenpäinDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, juoste taaksepäinLRPAP1HTT-kaavio: 67 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 3 074 681–3 075 088, 408 emästäEkson 2: 3 086 939–3 087 022, 84 emästäEkson 3: 3 099 274–3 099 394, 121 emästäEkson 4: 3 103 824–3 103 883, 60 emästäEkson 5: 3 105 357–3 105 436, 80 emästäEkson 6: 3 107 285–3 107 423, 139 emästäEkson 7: 3 115 304–3 115 445, 142 emästäEkson 8: 3 116 085–3 116 263, 179 emästäEkson 9: 3 121 228–3 121 432, 205 emästäEkson 10: 3 122 889–3 122 936, 48 emästäEkson 11: 3 125 549–3 125 629, 81 emästäEkson 12: 3 127 264–3 127 604, 341 emästäEkson 13: 3 129 924–3 130 047, 124 emästäEkson 14: 3 130 305–3 130 423, 119 emästäEkson 15: 3 131 286–3 131 397, 112 emästäEkson 16: 3 131 638–3 131 775, 138 emästäEkson 17: 3 132 562–3 132 720, 159 emästäEkson 18: 3 132 814–3 132 911, 98 emästäEkson 19: 3 134 401–3 134 540, 140 emästäEkson 20: 3 135 904–3 135 967, 64 emästäEkson 21: 3 136 226–3 136 326, 101 emästäEkson 22: 3 140 510–3 140 656, 147 emästäEkson 23: 3 142 766–3 142 886, 121 emästäEkson 24: 3 145 152–3 145 228, 77 emästäEkson 25: 3 146 797–3 146 948, 152 emästäEkson 26: 3 148 005–3 148 207, 203 emästäEkson 27: 3 154 293–3 154 419, 127 emästäEkson 28: 3 157 072–3 157 199, 128 emästäEkson 29: 3 160 282–3 160 392, 111 emästäEkson 30: 3 172 320–3 172 397, 78 emästäEkson 31: 3 172 908–3 173 131, 224 emästäEkson 32: 3 174 721–3 174 799, 79 emästäEkson 33: 3 174 946–3 175 107, 162 emästäEkson 34: 3 177 332–3 177 387, 56 emästäEkson 35: 3 178 298–3 178 446, 149 emästäEkson 36: 3 180 515–3 180 651, 137 emästäEkson 37: 3 182 354–3 182 470, 117 emästäEkson 38: 3 186 597–3 186 719, 123 emästäEkson 39: 3 187 651–3 187 886, 236 emästäEkson 40: 3 188 951–3 189 093, 143 emästäEkson 41: 3 199 732–3 199 939, 208 emästäEkson 42: 3 204 007–3 204 148, 142 emästäEkson 43: 3 206 496–3 206 675, 180 emästäEkson 44: 3 206 807–3 206 983, 177 emästäEkson 45: 3 207 281–3 207 357, 77 emästäEkson 46: 3 208 773–3 208 911, 139 emästäEkson 47: 3 209 827–3 209 949, 123 emästäEkson 48: 3 211 929–3 212 142, 214 emästäEkson 49: 3 212 564–3 212 709, 146 emästäEkson 50: 3 213 958–3 214 135, 178 emästäEkson 51: 3 215 110–3 215 211, 102 emästäEkson 52: 3 217 765–3 217 952, 188 emästäEkson 53: 3 220 182–3 220 308, 127 emästäEkson 54: 3 222 387–3 222 487, 101 emästäEkson 55: 3 223 406–3 223 560, 155 emästäEkson 56: 3 223 992–3 224 131, 140 emästäEkson 57: 3 225 661–3 225 743, 83 emästäEkson 58: 3 228 615–3 228 745, 131 emästäEkson 59: 3 228 880–3 229 009, 130 emästäEkson 60: 3 229 887–3 230 042, 156 emästäEkson 61: 3 233 163–3 233 353, 191 emästäEkson 62: 3 235 284–3 235 398, 115 emästäEkson 63: 3 235 565–3 235 778, 214 emästäEkson 64: 3 236 149–3 236 254, 106 emästäEkson 65: 3 238 447–3 238 609, 163 emästäEkson 66: 3 238 818–3 238 978, 161 emästäEkson 67: 3 239 846–3 243 957, 4 112 emästä1102030405060675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,5 kb geenin 169,3 kb:stä; 9 429 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HTT

4

HTT-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 169,3 kb geenistä HTT, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 13,5 kb eksoneja.

Geeniin HTT liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HTT voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 59 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HTT-geeni: huntingtin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT-geeni: huntingtin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/htt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test