Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 12,3 kb:n alueella
Proteiini
432 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ45472
MANE Select -transkripti
ENST00000588735.3NM_002055.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Alexanderin tauti

    • Autosomaalinen dominantti

      GFAP-muutokset johtavat epänormaaleihin proteiinikertymiin tähtisoluissa. Imeväisillä tämä näkyy suurentuneena päänä ja kehityksen taantumisena, myöhemmin alkavissa muodoissa nielemisen, puheen, tasapainon ja kävelyn ongelmina.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi päättää syyn etsimisen, ohjaa oireenmukaista hoitoa ja selventää sukulaisten riskiä.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GFAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GFAP-geenin sijainnin. GFAP ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 44 409 330–45 409 329.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, juoste taaksepäinGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, juoste eteenpäinFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, juoste eteenpäinMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, juoste taaksepäinCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, juoste eteenpäinDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, juoste eteenpäinADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, juoste taaksepäinGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, juoste eteenpäinHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, juoste taaksepäinEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, juoste eteenpäinDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, juoste taaksepäinGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, juoste eteenpäinFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, juoste taaksepäinKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, juoste eteenpäinNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, juoste taaksepäinC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, juoste taaksepäinDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, juoste taaksepäinPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, juoste eteenpäinACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, juoste eteenpäinHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, juoste eteenpäinHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, juoste eteenpäinFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, juoste taaksepäinSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, juoste taaksepäinMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, juoste taaksepäinARHGAP27GFAP-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 44 903 159–44 907 388, 4 230 emästäEkson 8: 44 908 064–44 908 149, 86 emästäEkson 7: 44 910 615–44 910 658, 44 emästäEkson 6: 44 911 236–44 911 456, 221 emästäEkson 5: 44 911 672–44 911 797, 126 emästäEkson 4: 44 913 269–44 913 430, 162 emästäEkson 3: 44 913 728–44 913 823, 96 emästäEkson 2: 44 914 028–44 914 088, 61 emästäEkson 1: 44 915 026–44 915 500, 475 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 12,3 kb:stä; 1 299 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GFAP

37

GFAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,3 kb geenistä GFAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GFAP-geeni: glial fibrillary acidic protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP-geeni: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gfap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test