Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 136 kb
Valk
1214 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Varasemad tähised
ZFHX1B
MANE Select transkript
ENST00000627532.3NM_014795.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mowat-Wilsoni sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Mowat-Wilsoni sündroom (MWS) on mitmete kaasasündinud väärarengutega sündroom, mida iseloomustavad omapärane näofenotüüp, intellektipuue, epilepsia, Hirschsprungi tõbi (HSCR) ja erineva raskusastmega kaasasündinud väärarengud.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ZEB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ZEB2. ZEB2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 2, vahemikus 143 952 100 kuni 144 952 099.Kromosoom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, pöördne ahelQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, pöördne ahelZEB2ZEB2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 10: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 113 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 144 384 081–144 390 028, 5948 alustEkson 9: 144 396 412–144 396 592, 181 alustEkson 8: 144 398 301–144 400 270, 1970 alustEkson 7: 144 401 199–144 401 307, 109 alustEkson 6: 144 403 916–144 404 130, 215 alustEkson 5: 144 404 836–144 405 024, 189 alustEkson 4: 144 424 796–144 424 867, 72 alustEkson 3: 144 429 769–144 430 026, 258 alustEkson 2: 144 517 278–144 517 419, 142 alustEkson 1: 144 519 939–144 520 119, 181 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 136 kb; neist 3645 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZEB2

254

kohad geenis ZEB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 45 (18%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (45 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZEB2 136 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ZEB2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZEB2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 38 tunnust

Abnormality of head or neck

Näita veel 28 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZEB2 geen: zinc finger E-box binding homeobox 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2 geen: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zeb2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test