İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMARCC1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 47.585.269–47.781.893 (GRCh38)
Eksonlar
196,6 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.105 amino asit
Diğer adları
BAF155, SRG3, Rsc8, CRACC1
MANE Select transkripti
ENST00000254480.10NM_003074.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SMARCC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SMARCC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, SMARCC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCC1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 3 üzerinde, 47.183.581 ile 48.183.580 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbKIF9: 47.227.426–47.283.451, geri iplikKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, ileri iplikKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, ileri iplikPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, geri iplikSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, geri iplikELP6CSPG5: 47.562.238–47.580.792, geri iplikCSPG5SMARCC1: 47.585.269–47.781.893, geri iplikSMARCC1DHX30: 47.802.641–47.851.617, ileri iplikDHX30MAP4: 47.850.678–48.089.299, geri iplikMAP4CDC25A: 48.157.146–48.188.428, geri iplikCDC25ASMARCC1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 47.585.269–47.588.306, 3.038 bazEkson 27: 47.590.661–47.590.837, 177 bazEkson 26: 47.610.066–47.610.327, 262 bazEkson 25: 47.622.207–47.622.341, 135 bazEkson 24: 47.635.190–47.635.344, 155 bazEkson 23: 47.636.022–47.636.136, 115 bazEkson 22: 47.638.725–47.638.780, 56 bazEkson 21: 47.661.294–47.661.455, 162 bazEkson 20: 47.662.334–47.662.592, 259 bazEkson 19: 47.670.658–47.670.717, 60 bazEkson 18: 47.675.475–47.675.588, 114 bazEkson 17: 47.676.629–47.676.782, 154 bazEkson 16: 47.678.198–47.678.311, 114 bazEkson 15: 47.680.437–47.680.508, 72 bazEkson 14: 47.686.049–47.686.170, 122 bazEkson 13: 47.689.387–47.689.424, 38 bazEkson 12: 47.693.241–47.693.300, 60 bazEkson 11: 47.701.278–47.701.402, 125 bazEkson 10: 47.706.409–47.706.530, 122 bazEkson 9: 47.710.683–47.710.808, 126 bazEkson 8: 47.714.415–47.714.490, 76 bazEkson 7: 47.720.666–47.720.735, 70 bazEkson 6: 47.729.025–47.729.094, 70 bazEkson 5: 47.736.034–47.736.126, 93 bazEkson 4: 47.738.029–47.738.110, 82 bazEkson 3: 47.745.908–47.745.993, 86 bazEkson 2: 47.772.817–47.772.936, 120 bazEkson 1: 47.781.603–47.781.893, 291 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 196,6 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.318 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMARCC1 genini nasıl okur

4

SMARCC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMARCC1 genindeki 196,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCC1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcc1

Vancouver

Dante Labs. SMARCC1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al