İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Özet

Sitogenetik konum
8q13.2
Koordinatlar
Kromozom 8: 67.197.658–67.343.781 (GRCh38)
Eksonlar
146,1 kb boyunca 39 ekson
Protein
1.849 amino asit
Diğer adları
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
MANE Select transkripti
ENST00000262215.8NM_006421.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ARFGEF1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ARFGEF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, ARFGEF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARFGEF1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 8 üzerinde, 66.770.720 ile 67.770.719 arasında.Kromozom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, ileri iplikC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, ileri iplikSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, ileri iplikMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, geri iplikTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, geri iplikPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, geri iplikCOPS5CSPP1: 67.062.381–67.196.778, ileri iplikCSPP1ARFGEF1: 67.197.658–67.343.781, geri iplikARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, geri iplikCPA6ARFGEF1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 39 eksonEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 39: 67.197.658–67.199.098, 1.441 bazEkson 38: 67.200.396–67.200.513, 118 bazEkson 37: 67.201.467–67.201.605, 139 bazEkson 36: 67.203.083–67.203.251, 169 bazEkson 35: 67.204.680–67.204.819, 140 bazEkson 34: 67.211.483–67.211.615, 133 bazEkson 33: 67.216.590–67.216.662, 73 bazEkson 32: 67.217.782–67.217.920, 139 bazEkson 31: 67.218.003–67.218.138, 136 bazEkson 30: 67.219.431–67.219.560, 130 bazEkson 29: 67.224.903–67.225.033, 131 bazEkson 28: 67.226.023–67.226.183, 161 bazEkson 27: 67.227.137–67.227.309, 173 bazEkson 26: 67.227.447–67.227.598, 152 bazEkson 25: 67.227.963–67.228.132, 170 bazEkson 24: 67.228.224–67.228.264, 41 bazEkson 23: 67.232.855–67.232.945, 91 bazEkson 22: 67.238.343–67.238.493, 151 bazEkson 21: 67.238.735–67.238.893, 159 bazEkson 20: 67.240.162–67.240.290, 129 bazEkson 19: 67.251.299–67.251.450, 152 bazEkson 18: 67.253.451–67.253.622, 172 bazEkson 17: 67.257.732–67.257.816, 85 bazEkson 16: 67.258.085–67.258.290, 206 bazEkson 15: 67.259.815–67.259.926, 112 bazEkson 14: 67.266.006–67.266.207, 202 bazEkson 13: 67.266.876–67.266.984, 109 bazEkson 12: 67.267.091–67.267.230, 140 bazEkson 11: 67.267.343–67.267.442, 100 bazEkson 10: 67.271.702–67.271.936, 235 bazEkson 9: 67.275.976–67.276.109, 134 bazEkson 8: 67.277.282–67.277.457, 176 bazEkson 7: 67.287.955–67.288.065, 111 bazEkson 6: 67.291.847–67.292.123, 277 bazEkson 5: 67.296.431–67.296.610, 180 bazEkson 4: 67.299.209–67.299.355, 147 bazEkson 3: 67.301.224–67.301.380, 157 bazEkson 2: 67.302.436–67.302.466, 31 bazEkson 1: 67.343.164–67.343.781, 618 baz39353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 146,1 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.550 tanesi proteini kodlar.

ARFGEF1 dizilemesi

33

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ARFGEF1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ARFGEF1 genindeki tüm 146,1 kb'yi kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil.

ARFGEF1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ARFGEF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARFGEF1 geni: ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF1 geni: ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arfgef1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al