Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.31
Koordinater
Kromosom 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Exoner
78 exoner på 91,9 kb
Protein
4 646 aminosyror
Även känd som
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Tidigare symboler
DNECL, DNCL, DNCH1
MANE Select-transkript
ENST00000360184.10NM_001376.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är DYNC1H1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där DYNC1H1 finns. DYNC1H1 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 101 510 508 till 102 510 507.Kromosom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, framåt-strängDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, framåt-strängPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, framåt-strängDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, bakåt-strängHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, framåt-strängWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, bakåt-strängMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, framåt-strängZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, bakåt-strängCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, framåt-strängTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, bakåt-strängANKRD9Diagram över DYNC1H1: 78 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 69: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 77: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 101 964 573–101 964 947, 375 baserExon 2: 101 975 712–101 975 799, 88 baserExon 3: 101 979 319–101 979 492, 174 baserExon 4: 101 979 719–101 979 974, 256 baserExon 5: 101 980 364–101 980 550, 187 baserExon 6: 101 983 019–101 983 290, 272 baserExon 7: 101 983 382–101 983 609, 228 baserExon 8: 101 985 687–101 986 763, 1 077 baserExon 9: 101 987 453–101 987 632, 180 baserExon 10: 101 988 703–101 988 852, 150 baserExon 11: 101 991 527–101 991 673, 147 baserExon 12: 101 994 184–101 994 324, 141 baserExon 13: 101 994 673–101 994 849, 177 baserExon 14: 101 994 986–101 995 096, 111 baserExon 15: 101 995 181–101 995 300, 120 baserExon 16: 101 997 035–101 997 274, 240 baserExon 17: 101 999 989–102 000 144, 156 baserExon 18: 102 000 286–102 000 399, 114 baserExon 19: 102 000 954–102 001 064, 111 baserExon 20: 102 001 145–102 001 354, 210 baserExon 21: 102 001 535–102 001 681, 147 baserExon 22: 102 002 537–102 002 703, 167 baserExon 23: 102 002 792–102 002 965, 174 baserExon 24: 102 004 518–102 004 683, 166 baserExon 25: 102 004 762–102 004 950, 189 baserExon 26: 102 005 042–102 005 236, 195 baserExon 27: 102 005 888–102 006 170, 283 baserExon 28: 102 007 008–102 007 108, 101 baserExon 29: 102 008 178–102 008 337, 160 baserExon 30: 102 009 843–102 010 086, 244 baserExon 31: 102 010 276–102 010 459, 184 baserExon 32: 102 010 740–102 010 952, 213 baserExon 33: 102 011 875–102 012 113, 239 baserExon 34: 102 012 314–102 012 470, 157 baserExon 35: 102 015 105–102 015 332, 228 baserExon 36: 102 015 856–102 016 086, 231 baserExon 37: 102 016 349–102 016 489, 141 baserExon 38: 102 016 766–102 016 999, 234 baserExon 39: 102 017 088–102 017 294, 207 baserExon 40: 102 017 383–102 017 504, 122 baserExon 41: 102 018 451–102 018 616, 166 baserExon 42: 102 019 893–102 020 056, 164 baserExon 43: 102 022 751–102 022 880, 130 baserExon 44: 102 026 574–102 026 707, 134 baserExon 45: 102 027 174–102 027 288, 115 baserExon 46: 102 027 383–102 027 544, 162 baserExon 47: 102 027 619–102 027 833, 215 baserExon 48: 102 027 937–102 028 141, 205 baserExon 49: 102 029 539–102 029 712, 174 baserExon 50: 102 029 819–102 029 938, 120 baserExon 51: 102 030 162–102 030 282, 121 baserExon 52: 102 032 272–102 032 467, 196 baserExon 53: 102 033 065–102 033 182, 118 baserExon 54: 102 033 269–102 033 484, 216 baserExon 55: 102 033 976–102 034 188, 213 baserExon 56: 102 034 325–102 034 452, 128 baserExon 57: 102 036 489–102 036 642, 154 baserExon 58: 102 038 460–102 038 606, 147 baserExon 59: 102 038 698–102 038 848, 151 baserExon 60: 102 039 001–102 039 254, 254 baserExon 61: 102 039 412–102 039 546, 135 baserExon 62: 102 039 638–102 039 732, 95 baserExon 63: 102 040 236–102 040 410, 175 baserExon 64: 102 040 598–102 040 673, 76 baserExon 65: 102 041 574–102 041 734, 161 baserExon 66: 102 042 013–102 042 124, 112 baserExon 67: 102 042 228–102 042 288, 61 baserExon 68: 102 042 384–102 042 507, 124 baserExon 69: 102 042 635–102 042 748, 114 baserExon 70: 102 043 875–102 044 045, 171 baserExon 71: 102 044 274–102 044 491, 218 baserExon 72: 102 044 595–102 044 698, 104 baserExon 73: 102 047 817–102 048 028, 212 baserExon 74: 102 048 516–102 048 669, 154 baserExon 75: 102 049 440–102 049 582, 143 baserExon 76: 102 049 714–102 049 882, 169 baserExon 77: 102 050 071–102 050 198, 128 baserExon 78: 102 050 435–102 056 443, 6 009 baser151015202530354045505560657075785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 19,9 kb av genens 91,9 kb, och 13 941 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DYNC1H1

119

positioner i DYNC1H1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 91,9 kb av DYNC1H1, med introner inräknade, inte bara de 19,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DYNC1H1-genen: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. DYNC1H1-genen: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dync1h1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test