Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 12,8 kb
Protein
450 aminosyror
Även känd som
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Tidigare symboler
FEOM3
MANE Select-transkript
ENST00000315491.12NM_006086.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomar

    • Medfödd fibros av de extraokulära musklerna

      En grupp tillstånd, orsakade av förändringar i gener som KIF21A, TUBB3 och PHOX2A, där ögonrörelserna är begränsade och ögonlocken ofta hänger ner från födseln.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En genetisk diagnos förklarar tillståndet, kan vägleda planeringen av operationer på ögonmusklerna och ögonlocken och ger information om återfallsrisk.

Så är TUBB3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där TUBB3 finns. TUBB3 och 20 gener i närheten på kromosom 16, från 89 429 720 till 90 429 719.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakåt-strängANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, framåt-strängSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, framåt-strängRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, framåt-strängCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, framåt-strängDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, bakåt-strängCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, framåt-strängSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, framåt-strängCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, bakåt-strängSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, bakåt-strängVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, framåt-strängZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, bakåt-strängFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, framåt-strängSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, framåt-strängTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, framåt-strängMC1R: 89 919 165–89 936 092, framåt-strängTUBB3: 89 923 342–89 936 097, framåt-strängTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, framåt-strängDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, bakåt-strängDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, framåt-strängDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, bakåt-strängPRDM7Diagram över TUBB3: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 89 923 342–89 923 458, 117 baserExon 2: 89 932 571–89 932 679, 109 baserExon 3: 89 933 468–89 933 578, 111 baserExon 4: 89 934 729–89 936 097, 1 369 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 12,8 kb, och 1 353 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TUBB3

33

positioner i TUBB3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

28 av dem (85 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (4 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 12,8 kb av TUBB3, inklusive introner, och inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TUBB3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TUBB3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 58 egenskaper

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 21 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TUBB3-genen: tubulin beta 3 class III. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3-genen: tubulin beta 3 class III [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tubb3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test