Gen
CAMSAP1
calmodulin regulated spectrin associated protein 1
- HGNC 19946(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130559(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 157922(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 135 808 487–135 907 546 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 99,1 kb
- Protein
- 1 602 aminosyror
- Även känd som
- FLJ31228, DKFZp434F195
- MANE Select-transkript
- ENST00000389532.9NM_015447.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CAMSAP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CAMSAP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CAMSAP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8 kb av genens 99,1 kb, och 4 809 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CAMSAP1
2
positioner i CAMSAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 99,1 kb av CAMSAP1, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CAMSAP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAMSAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CAMSAP1-genen: calmodulin regulated spectrin associated protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/camsap1
Dante Labs. CAMSAP1-genen: calmodulin regulated spectrin associated protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/camsap1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor