Característica
Difficulties with night vision
Nome clínico: Nyctalopia
Inability to see well at night or in poor light.
Resumo
- Também conhecida como
- Night blindness, Night-blindness, Poor night vision
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test232 genes associados a Difficulties with night vision
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Difficulties with night vision. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 5 doenças |
| ARSGarylsulfatase G | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | Em 2 doenças |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHMCHM Rab escort protein | Sempre | Em 2 doenças |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Sempre | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Sempre | Em 2 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sempre | Em 2 doenças |
| ESPNespin | Sempre | Em 2 doenças |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sempre | Em 3 doenças |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sempre | Em 5 doenças |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sempre | Em 5 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | Em 2 doenças |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIAA1549KIAA1549 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sempre | Em 2 doenças |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Sempre | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| NRLneural retina leucine zipper | Sempre | Em 3 doenças |
| OATornithine aminotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 192 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sempre | Em 3 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBP4retinol binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| RHOrhodopsin | Sempre | Em 4 doenças |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sempre | Em 6 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sempre | Em 4 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sempre | Em 4 doenças |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Sempre | Em 2 doenças |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 9 doenças |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRCDphotoreceptor disc component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBP3retinol binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAGS-antigen visual arrestin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VCANversican | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RS1retinoschisin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Não registado | Em 1 doença |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Não registado | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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