Rasgo
Difficulties with night vision
Nombre clínico: Nyctalopia
Inability to see well at night or in poor light.
Resumen
- También conocido como
- Night blindness, Night-blindness, Poor night vision
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Difficulties with night vision. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Siempre | En 5 afecciones |
| ARSGarylsulfatase G | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Siempre | En 1 afección |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Siempre | En 2 afecciones |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHMCHM Rab escort protein | Siempre | En 2 afecciones |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Siempre | En 1 afección |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Siempre | En 1 afección |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Siempre | En 2 afecciones |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Siempre | En 2 afecciones |
| ESPNespin | Siempre | En 2 afecciones |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Siempre | En 3 afecciones |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Siempre | En 1 afección |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Siempre | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Siempre | En 5 afecciones |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Siempre | En 5 afecciones |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Siempre | En 2 afecciones |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KIAA1549KIAA1549 | Siempre | En 2 afecciones |
| KIZkizuna centrosomal protein | Siempre | En 2 afecciones |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Siempre | En 1 afección |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Siempre | En 1 afección |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| NRLneural retina leucine zipper | Siempre | En 3 afecciones |
| OATornithine aminotransferase | Siempre | En 1 afección |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Siempre | En 2 afecciones |
Mostrar 192 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Siempre | En 2 afecciones |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Siempre | En 3 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Siempre | En 2 afecciones |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| RBP4retinol binding protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Siempre | En 1 afección |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| RHOrhodopsin | Siempre | En 4 afecciones |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Siempre | En 6 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| RP1L1RP1 like 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Siempre | En 4 afecciones |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Siempre | En 4 afecciones |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Siempre | En 3 afecciones |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Siempre | En 1 afección |
| WHRNwhirlin | Siempre | En 2 afecciones |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Siempre | En 2 afecciones |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| CLRN1clarin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRXcone-rod homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYO7Amyosin VIIA | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 9 afecciones |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BEST1bestrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC2exosome component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FDXRferredoxin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRCDphotoreceptor disc component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RBP3retinol binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SAGS-antigen visual arrestin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TCF4transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USH2Ausherin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VCANversican | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RS1retinoschisin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | No registrado | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | No registrado | En 1 afección |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | No registrado | En 1 afección |
| KIF3Bkinesin family member 3B | No registrado | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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