AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-night-blindness.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProgressive night blindnessHP:0007675
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Leia os genes ligados a Progressive night blindness, e o resto do seu genoma, com um só teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test104 genes associados a Progressive night blindness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive night blindness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 64 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OATornithine aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas