Gene
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101350↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9371↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20q11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 32 277 651–32 335 011 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 57,4 kb
- Proteína
- 747 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como KIF3B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,1 kb dos 57,4 kb do gene; 2244 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partilha 1 condição
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partilha 1 condição
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartilha 1 condição
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partilha 1 condição
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartilha 1 condição
- ARL3ARF like GTPase 3Partilha 1 condição
- ARL6ARF like GTPase 6Partilha 1 condição
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Partilha 1 condição
- BEST1bestrophin 1Partilha 1 condição
- CA4carbonic anhydrase 4Partilha 1 condição
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2APartilha 1 condição
- CDHR1cadherin related family member 1Partilha 1 condição
Características associadas a KIF3B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIF3B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF3B: kinesin family member 3B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif3b
Dante Labs. Gene KIF3B: kinesin family member 3B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif3b
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