Trait
Difficulties with night vision
Nom clinique : Nyctalopia
Inability to see well at night or in poor light.
Résumé
- Aussi appelé
- Night blindness, Night-blindness, Poor night vision
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Difficulties with night vision est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Toujours | Dans 2 affections |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Toujours | Dans 5 affections |
| ARSGarylsulfatase G | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Toujours | Dans 1 affection |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Toujours | Dans 2 affections |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHMCHM Rab escort protein | Toujours | Dans 2 affections |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Toujours | Dans 1 affection |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Toujours | Dans 1 affection |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Toujours | Dans 2 affections |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Toujours | Dans 2 affections |
| ESPNespin | Toujours | Dans 2 affections |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Toujours | Dans 3 affections |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Toujours | Dans 5 affections |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Toujours | Dans 5 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Toujours | Dans 2 affections |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KIAA1549KIAA1549 | Toujours | Dans 2 affections |
| KIZkizuna centrosomal protein | Toujours | Dans 2 affections |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| NRLneural retina leucine zipper | Toujours | Dans 3 affections |
| OATornithine aminotransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 192 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Toujours | Dans 2 affections |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Toujours | Dans 3 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Toujours | Dans 2 affections |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| RBP4retinol binding protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| RHOrhodopsin | Toujours | Dans 4 affections |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Toujours | Dans 6 affections |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Toujours | Dans 4 affections |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Toujours | Dans 4 affections |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Toujours | Dans 3 affections |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Toujours | Dans 2 affections |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| WHRNwhirlin | Toujours | Dans 2 affections |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Toujours | Dans 2 affections |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ATF6activating transcription factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CEP78centrosomal protein 78 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAKmale germ cell associated kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYO7Amyosin VIIA | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCDH15protocadherin related 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 9 affections |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC2exosome component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KLHL7kelch like family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRCDphotoreceptor disc component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RBP3retinol binding protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SAGS-antigen visual arrestin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TCF4transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VCANversican | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RS1retinoschisin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Non signalé | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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