Χαρακτηριστικό
Difficulties with night vision
Κλινική ονομασία: Nyctalopia
Inability to see well at night or in poor light.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Night blindness, Night-blindness, Poor night vision
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Difficulties with night vision, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας232 γονίδια που συνδέονται με το Difficulties with night vision
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Difficulties with night vision. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| ARSGarylsulfatase G | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHMCHM Rab escort protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ESPNespin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA1549KIAA1549 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KIZkizuna centrosomal protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NRLneural retina leucine zipper | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| OATornithine aminotransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 192 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBP4retinol binding protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RHOrhodopsin | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WHRNwhirlin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATF6activating transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CEP78centrosomal protein 78 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH15protocadherin related 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 9 παθήσεις |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL7kelch like family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRCDphotoreceptor disc component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBP3retinol binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAGS-antigen visual arrestin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCANversican | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RS1retinoschisin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MVKmevalonate kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες