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Gene

MYZAP

myocardial zonula adherens protein

Resumo

Localização citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 57 591 904–57 685 364 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 93,5 kb
Proteína
466 aminoácidos
Também conhecido como
MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
Transcrito MANE Select
ENST00000267853.10NM_001018100.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como MYZAP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MYZAP. MYZAP e 6 genes próximos no cromossoma 15, de 57 138 634 a 58 138 633.Cromossoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbTCF12: 56 918 099–57 299 707, fita diretaTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, fita diretaCGNL1MYZAP: 57 591 904–57 685 364, fita diretaMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, fita diretaGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, fita diretaPOLR2MALDH1A2: 57 953 424–58 497 866, fita inversaALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, fita diretaAQP9Diagrama de MYZAP: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 591 904–57 592 109, 206 basesExão 2: 57 604 269–57 604 355, 87 basesExão 3: 57 618 033–57 618 188, 156 basesExão 4: 57 621 608–57 621 700, 93 basesExão 5: 57 625 779–57 625 892, 114 basesExão 6: 57 629 702–57 629 854, 153 basesExão 7: 57 632 434–57 632 559, 126 basesExão 8: 57 633 613–57 633 741, 129 basesExão 9: 57 637 695–57 637 774, 80 basesExão 10: 57 639 440–57 639 545, 106 basesExão 11: 57 661 450–57 661 533, 84 basesExão 12: 57 674 968–57 675 068, 101 basesExão 13: 57 684 402–57 685 364, 963 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 93,5 kb do gene; 1401 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYZAP

4

posições em MYZAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 93,5 kb de MYZAP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYZAP: myocardial zonula adherens protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myzap

Vancouver

Dante Labs. Gene MYZAP: myocardial zonula adherens protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myzap

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