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Gene

MYL3

myosin light chain 3

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 5,6 kb
Proteína
195 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
Transcrito MANE Select
ENST00000292327.6NM_000258.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Miocardiopatia Hipertrófica

      • Autossómica dominante

        Um de 62 genes ligados a este

        Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        • Na lista ACMG de achados secundários
        O que a informação altera

        Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

    Hereditariedade

    Autossómica dominante
    Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

    Como MYL3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Variantes com página
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MYL3. MYL3 e 19 genes próximos no cromossoma 3, de 46 360 658 a 47 360 657.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46 353 864–46 360 940, fita diretaCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, fita diretaCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, fita diretaCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, fita inversaLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, fita diretaRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, fita inversaLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, fita diretaCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, fita diretaFAM240A: 46 612 525–46 626 543, fita diretaFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, fita inversaALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, fita diretaTMIE: 46 712 115–46 812 574, fita inversaPRSS50: 46 712 117–46 717 869, fita inversaPRSS50MYL3: 46 857 872–46 863 444, fita inversaMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, fita diretaPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, fita inversaCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, fita diretaNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, fita inversaSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, fita inversaKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, fita diretaKLHL18Diagrama de MYL3: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 46 857 872–46 858 101, 230 basesExão 6: 46 858 231–46 858 272, 42 basesExão 5: 46 858 384–46 858 461, 78 basesExão 4: 46 859 475–46 859 648, 174 basesExão 3: 46 860 676–46 860 825, 150 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 46 860 960–46 860 987, 28 basesExão 1: 46 863 262–46 863 444, 183 bases76543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,9 kb dos 5,6 kb do gene; 588 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MYL3

    7

    posições em MYL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 5,6 kb de MYL3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

    Variantes com página (1)

    As variantes de MYL3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

    VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
    R94Hc.281G>AExão 346 860 702Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a MYL3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYL3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MYL3: myosin light chain 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MYL3: myosin light chain 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myl3

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