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Gene

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 54 kb
Proteína
1214 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ20041
Transcrito MANE Select
ENST00000252826.10NM_017636.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Cardíaca de Condução Progressiva e Síndrome do Nó Sinusal Doente

    • Bloqueio Cardíaco Familiar ProgressivoAutossómica dominante

      Uma perturbação hereditária da condução, causada por alterações em genes como o SCN5A e o TRPM4, que pode progredir para bloqueio cardíaco completo, causando tonturas, desmaios ou, raramente, morte súbita.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição facilita a realização regular de ECG e a colocação atempada de um pacemaker.

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TRPM4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa TRPM4. TRPM4 e 58 genes próximos no cromossoma 19, de 48 684 814 a 49 684 813.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, fita diretaFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fita inversaRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fita inversaRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fita inversaIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fita inversaFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fita diretaFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, fita inversaBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fita inversaHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fita inversaPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fita diretaPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fita inversaTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fita diretaNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fita diretaDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fita diretaBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, fita diretaFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fita inversaGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fita diretaLHB: 49 015 980–49 017 091, fita inversaLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fita inversaCGB3: 49 022 869–49 024 360, fita inversaCGB3: 49 022 953–49 036 895, fita inversaCGB2: 49 031 890–49 033 238, fita diretaCGB1: 49 035 569–49 036 895, fita inversaCGB5: 49 043 595–49 045 312, fita diretaCGB8: 49 047 638–49 049 125, fita inversaCGB7: 49 054 274–49 058 860, fita inversa: 49 055 793–49 065 076, fita inversaNTF4: 49 061 066–49 065 076, fita inversaNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, fita inversaKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, fita diretaSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, fita diretaLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fita inversaC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fita diretaPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fita inversaHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, fita diretaTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fita inversaSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fita diretaCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fita inversaTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fita diretaDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fita diretaKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fita inversaPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fita diretaGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fita inversaSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fita inversaALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fita direta: 49 462 752–49 486 231, fita diretaFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fita diretaRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fita diretaRPS11: 49 496 233–49 499 903, fita diretaRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fita diretaFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fita diretaRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, fita inversaNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fita diretaPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fita diretaPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, fita inversaRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fita diretaSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, fita inversaIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fita diretaPRMT1: 49 675 786–49 689 029, fita diretaPRMT1Diagrama de TRPM4: 25 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 49 157 792–49 157 890, 99 basesExão 2: 49 158 192–49 158 259, 68 basesExão 3: 49 166 041–49 166 215, 175 basesExão 4: 49 167 917–49 168 097, 181 basesExão 5: 49 168 260–49 168 423, 164 basesExão 6: 49 168 553–49 168 736, 184 basesExão 7: 49 171 357–49 171 418, 62 basesExão 8: 49 171 578–49 171 769, 192 basesExão 9: 49 172 009–49 172 108, 100 basesExão 10: 49 181 349–49 181 461, 113 basesExão 11: 49 182 578–49 182 922, 345 basesExão 12: 49 183 078–49 183 212, 135 basesExão 13: 49 188 641–49 188 770, 130 basesExão 14: 49 188 946–49 189 091, 146 basesExão 15: 49 190 208–49 190 320, 113 basesExão 16: 49 190 696–49 190 773, 78 basesExão 17: 49 196 440–49 196 874, 435 basesExão 18: 49 200 300–49 200 432, 133 basesExão 19: 49 200 611–49 200 785, 175 basesExão 20: 49 201 964–49 202 141, 178 basesExão 21: 49 210 209–49 210 405, 197 basesExão 22: 49 210 710–49 210 842, 133 basesExão 23: 49 211 015–49 211 087, 73 basesExão 24: 49 211 164–49 211 269, 106 basesExão 25: 49 211 494–49 211 836, 343 bases15101520255′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 54 kb do gene; 3645 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRPM4

3

posições em TRPM4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54 kb de TRPM4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TRPM4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRPM4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. Gene TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trpm4

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