Gene

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Localização citogenética: 6q25.1
Coordenadas: Cromossoma 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Exões: 7 exões ao longo de 93,9 kb
Proteína: 693 aminoácidos
Hereditariedade: Autossómica dominante
Também conhecido como: KIAA0733
Símbolos anteriores: MAP3K7IP2
Transcrito MANE Select: ENST00000637181.2NM_001292034.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muito elevada
Confiável
Baixa
Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários
- Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o TAB2Autossómica dominante
  Doença cardíaca congénita causada por alterações no TAB2, com doença valvular de gravidade variável, hipermobilidade articular, tónus muscular baixo e perda auditiva.
  - A ClinGen classifica a associação como definitiva
  - 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante: Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TAB2 está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 93,9 kb do gene; 2082 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TAB2

posições em TAB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 93,9 kb de TAB2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

Características associadas a TAB2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TAB2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 3 características

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem esta informação

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. Gene TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tab2

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