Χαρακτηριστικό
Cardiac failure
Κλινική ονομασία: Congestive heart failure
The presence of an abnormality of cardiac function that is responsible for the failure of the heart to pump blood at a rate that is commensurate with the needs of the tissues or a state in which abnormally elevated filling pressures are required for the heart to do so. Heart failure is frequently related to a defect in myocardial contraction.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cardiac failures, Heart failure, Cardiac insufficiency, CHF, Chronic heart failure
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Cardiac failure, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας270 γονίδια που συνδέονται με το Cardiac failure
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cardiac failure. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APOA1apolipoprotein A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSG2desmoglein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| MYZAPmyocardial zonula adherens protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRAGCRas related GTP binding C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGCAsarcoglycan alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGCDsarcoglycan delta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VCLvinculin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLAgalactosidase alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 10 παθήσεις |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 230 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ACTN2actinin alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIC2CLIC family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DMDdystrophin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DOLKdolichol kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DSPdesmoplakin | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLIIFLII actin remodeling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH2junctophilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JUPjunction plakoglobin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD2leiomodin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYZlysozyme | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| MYPNmyopalladin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLNphospholamban | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN1presenilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN2presenilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAGDRas related GTP binding D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCAPtitin-cap | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMPOthymopoietin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM1tropomyosin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPceruloplasmin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HFEhomeostatic iron regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Binterleukin 12B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MST1macrophage stimulating 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL3myosin light chain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPPAnatriuretic peptide A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLL1tolloid like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAV3caveolin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DTNAdystrobrevin alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFtransferrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες