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Gene

TBX20

T-box transcription factor 20

Resumo

Localização citogenética
7p14.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 35 202 430–35 254 100 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 51,7 kb
Proteína
447 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Comunicação Interauricular

      Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.

Como TBX20 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TBX20. TBX20 e 3 genes próximos no cromossoma 7, de 34 728 265 a 35 728 264.Cromossoma 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34 658 218–34 878 332, fita diretaNPSR1DPY19L1: 34 921 469–35 038 271, fita inversaDPY19L1TBX20: 35 202 430–35 254 100, fita inversaTBX20HERPUD2: 35 632 659–35 697 459, fita inversaHERPUD2Diagrama de TBX20: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 35 202 430–35 202 770, 341 basesExão 7: 35 204 470–35 204 582, 113 basesExão 6: 35 231 504–35 231 580, 77 basesExão 5: 35 240 879–35 241 037, 159 basesExão 4: 35 244 949–35 245 057, 109 basesExão 3: 35 248 677–35 248 841, 165 basesExão 2: 35 249 951–35 250 203, 253 basesExão 1: 35 253 494–35 254 100, 607 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 51,7 kb do gene; 1344 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBX20

5

posições em TBX20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51,7 kb de TBX20, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBX20: T-box transcription factor 20. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX20: T-box transcription factor 20 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx20

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