Rasgo
Cardiac failure
Nombre clínico: Congestive heart failure
The presence of an abnormality of cardiac function that is responsible for the failure of the heart to pump blood at a rate that is commensurate with the needs of the tissues or a state in which abnormally elevated filling pressures are required for the heart to do so. Heart failure is frequently related to a defect in myocardial contraction.
Resumen
- También conocido como
- Cardiac failures, Heart failure, Cardiac insufficiency, CHF, Chronic heart failure
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cardiac failure. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Siempre | En 3 afecciones |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| APOA1apolipoprotein A1 | Siempre | En 1 afección |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| DSG2desmoglein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Siempre | En 3 afecciones |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Siempre | En 5 afecciones |
| MYZAPmyocardial zonula adherens protein | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Siempre | En 1 afección |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Siempre | En 2 afecciones |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RRAGCRas related GTP binding C | Siempre | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SGCAsarcoglycan alpha | Siempre | En 1 afección |
| SGCDsarcoglycan delta | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Siempre | En 1 afección |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Siempre | En 3 afecciones |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Siempre | En 1 afección |
| VCLvinculin | Siempre | En 2 afecciones |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GLAgalactosidase alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 10 afecciones |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 230 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| ACTN2actinin alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DMDdystrophin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DOLKdolichol kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLIIFLII actin remodeling protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JPH2junctophilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JUPjunction plakoglobin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMOD2leiomodin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LYZlysozyme | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 6 afecciones |
| MYPNmyopalladin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLNphospholamban | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSEN1presenilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSEN2presenilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TCAPtitin-cap | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMPOthymopoietin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TPM1tropomyosin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSTdystonin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF2growth differentiation factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HFEhomeostatic iron regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12Binterleukin 12B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLXMAX dimerization protein MLX | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MST1macrophage stimulating 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYL3myosin light chain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPPAnatriuretic peptide A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM127transmembrane protein 127 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBBtubulin beta class I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | No registrado | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| CAV3caveolin 3 | No registrado | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | No registrado | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | No registrado | En 1 afección |
| DTNAdystrobrevin alpha | No registrado | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| FXNfrataxin | No registrado | En 2 afecciones |
| GLB1galactosidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | No registrado | En 1 afección |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | No registrado | En 1 afección |
| IDSiduronate 2-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | No registrado | En 1 afección |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | No registrado | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | No registrado | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | No registrado | En 1 afección |
| TFtransferrin | No registrado | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | No registrado | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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