Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Cardiac failure
Denumire clinică: Congestive heart failure
The presence of an abnormality of cardiac function that is responsible for the failure of the heart to pump blood at a rate that is commensurate with the needs of the tissues or a state in which abnormally elevated filling pressures are required for the heart to do so. Heart failure is frequently related to a defect in myocardial contraction.
Rezumat
- Denumit și
- Cardiac failures, Heart failure, Cardiac insufficiency, CHF, Chronic heart failure
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Cardiac failureHP:0001635
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Cardiac failure, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu270 de gene asociate cu Cardiac failure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cardiac failure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOA1apolipoprotein A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSG2desmoglein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MYZAPmyocardial zonula adherens protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCAsarcoglycan alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCDsarcoglycan delta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VCLvinculin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GLAgalactosidase alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 10 de afecțiuni |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 230 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ACTN2actinin alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DOLKdolichol kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DSPdesmoplakin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLIIFLII actin remodeling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JPH2junctophilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMOD2leiomodin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYZlysozyme | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLNphospholamban | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN1presenilin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN2presenilin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAGDRas related GTP binding D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCAPtitin-cap | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMPOthymopoietin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM1tropomyosin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HFEhomeostatic iron regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Binterleukin 12B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL3myosin light chain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPPAnatriuretic peptide A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLL1tolloid like 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAV3caveolin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DTNAdystrobrevin alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFtransferrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni