Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARFGEF2

ARF guanine nucleotide exchange factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.13
Współrzędne
Chromosom 20: 48 921 711–49 036 693 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 115 kb
Białko
1785 aminokwasów
Znany również jako
BIG2
Transkrypt MANE Select
ENST00000371917.5NM_006420.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ARFGEF2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ARFGEF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie ARFGEF2. ARFGEF2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 48 479 202 do 49 479 201.Chromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPREX1: 48 624 249–48 828 096, nić ujemnejPREX1ARFGEF2: 48 921 711–49 036 693, nić dodatniejARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, nić dodatniejCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, nić ujemnejSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, nić dodatniejDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, nić ujemnejZNFX1KCNB1: 49 293 394–49 484 570, nić ujemnejKCNB1Schemat ARFGEF2: 39 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 48 921 711–48 922 010, 300 zasadEkson 2: 48 941 199–48 941 229, 31 zasadEkson 3: 48 941 864–48 941 987, 124 zasadEkson 4: 48 951 323–48 951 469, 147 zasadEkson 5: 48 952 705–48 952 884, 180 zasadEkson 6: 48 953 556–48 953 790, 235 zasadEkson 7: 48 963 830–48 963 898, 69 zasadEkson 8: 48 965 872–48 966 023, 152 zasadEkson 9: 48 969 147–48 969 277, 131 zasadEkson 10: 48 971 120–48 971 354, 235 zasadEkson 11: 48 972 326–48 972 425, 100 zasadEkson 12: 48 973 145–48 973 284, 140 zasadEkson 13: 48 974 766–48 974 874, 109 zasadEkson 14: 48 976 016–48 976 199, 184 zasadEkson 15: 48 984 729–48 984 840, 112 zasadEkson 16: 48 985 408–48 985 613, 206 zasadEkson 17: 48 988 304–48 988 388, 85 zasadEkson 18: 48 988 491–48 988 662, 172 zasadEkson 19: 48 989 285–48 989 436, 152 zasadEkson 20: 48 989 556–48 989 684, 129 zasadEkson 21: 48 991 040–48 991 198, 159 zasadEkson 22: 48 994 451–48 994 598, 148 zasadEkson 23: 48 995 783–48 995 882, 100 zasadEkson 24: 48 998 193–48 998 233, 41 zasadEkson 25: 48 998 336–48 998 505, 170 zasadEkson 26: 49 005 070–49 005 221, 152 zasadEkson 27: 49 010 232–49 010 404, 173 zasadEkson 28: 49 011 924–49 012 084, 161 zasadEkson 29: 49 013 564–49 013 694, 131 zasadEkson 30: 49 013 831–49 013 960, 130 zasadEkson 31: 49 016 280–49 016 415, 136 zasadEkson 32: 49 017 249–49 017 387, 139 zasadEkson 33: 49 017 496–49 017 550, 55 zasadEkson 34: 49 018 884–49 018 998, 115 zasadEkson 35: 49 023 051–49 023 181, 131 zasadEkson 36: 49 025 313–49 025 481, 169 zasadEkson 37: 49 028 530–49 028 668, 139 zasadEkson 38: 49 032 049–49 032 166, 118 zasadEkson 39: 49 033 023–49 036 693, 3671 zasad15101520253035395′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9 kb z 115 kb genu; 5358 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARFGEF2

12

pozycje w ARFGEF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 115 kb genu ARFGEF2, łącznie z intronami, a nie tylko 9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARFGEF2: ARF guanine nucleotide exchange factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arfgef2

Vancouver

Dante Labs. Gen ARFGEF2: ARF guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arfgef2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test