Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 72 107 475–72 209 565 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 102,1 kb
Białko
2468 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MAP5, PPP1R102
Transkrypt MANE Select
ENST00000296755.12NM_005909.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAP1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MAP1B. MAP1B i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 71 658 520 do 72 658 519.Chromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71 579 531–71 658 706, nić dodatniejMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, nić dodatniejCARTPTMAP1B: 72 107 475–72 209 565, nić dodatniejMAP1BMRPS27: 72 214 953–72 321 717, nić ujemnejMRPS27PTCD2: 72 320 318–72 368 395, nić dodatniejPTCD2ZNF366: 72 439 903–72 507 428, nić ujemnejZNF366Schemat MAP1B: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 72 107 475–72 107 715, 241 zasadEkson 2: 72 115 698–72 115 799, 102 zasadEkson 3: 72 183 743–72 183 825, 83 zasadEkson 4: 72 186 614–72 186 754, 141 zasadEkson 5: 72 193 866–72 200 367, 6502 zasadEkson 6: 72 203 563–72 203 801, 239 zasadEkson 7: 72 205 084–72 209 565, 4482 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,8 kb z 102,1 kb genu; 7407 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAP1B

23

pozycje w MAP1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 102,1 kb genu MAP1B, łącznie z intronami, a nie tylko 11,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MAP1B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MAP1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP1B: microtubule associated protein 1B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP1B: microtubule associated protein 1B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/map1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test