Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WDR45

WD repeat domain 45

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 5,4 kb
Białko
360 aminokwasów
Znany również jako
JM5, WIPI4, NBIA5
Poprzednie symbole
WDRX1
Transkrypt MANE Select
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Budowa genu WDR45

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie WDR45. WDR45 i 40 genów w pobliżu na chromosomie X, od 48 577 165 do 49 577 164.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, nić dodatniejRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, nić dodatniejWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, nić dodatniejWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, nić dodatniejSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejPQBP1: 48 890 197–48 903 640, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, nić ujemnejTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, nić dodatniejCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, nić ujemnejPRAF2: 49 071 470–49 079 887, nić ujemnejWDR45: 49 074 442–49 079 887, nić ujemnejWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, nić ujemnejGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, nić dodatniejMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, nić dodatniejPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, nić ujemnejPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, nić ujemnejSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, nić ujemnejCCDC22: 49 235 444–49 250 526, nić dodatniejCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, nić ujemnejFOXP3: 49 258 343–49 270 477, nić ujemnejPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, nić dodatniejPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, nić dodatniejGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, nić dodatniejGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, nić dodatniejGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, nić dodatniejGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, nić dodatniejGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, nić dodatniejGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, nić dodatniejGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, nić dodatniejGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, nić dodatniejGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, nić dodatniejSchemat WDR45: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 49 074 442–49 074 912, 471 zasadEkson 10: 49 075 136–49 075 281, 146 zasadEkson 9: 49 075 364–49 075 465, 102 zasadEkson 8: 49 075 545–49 075 753, 209 zasadEkson 7: 49 075 866–49 075 945, 80 zasadEkson 6: 49 076 430–49 076 524, 95 zasadEkson 5: 49 076 645–49 076 750, 106 zasadEkson 4: 49 077 643–49 077 747, 105 zasadEkson 3: 49 077 837–49 077 911, 75 zasadEkson 2: 49 078 041–49 078 112, 72 zasadEkson 1: 49 079 751–49 079 887, 137 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 5,4 kb genu; 1083 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WDR45

129

pozycje w WDR45, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,4 kb genu WDR45, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDR45: WD repeat domain 45. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR45: WD repeat domain 45 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr45

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test