Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FTL

ferritin light chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 1,6 kb
Białko
175 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MGC71996, NBIA3, FTL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000331825.11NM_000146.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Zespół hiperferrytynemii i zaćmy dziedzicznyAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba spowodowana zmianami w elemencie odpowiadającym na żelazo (iron-responsive element) genu FTL, prowadząca do wysokiego poziomu ferrytyny bez przeciążenia żelazem oraz do zaćmy o wczesnym początku.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pozwala uniknąć zbędnych badań i leczenia przeciążenia żelazem, takiego jak upuszczanie krwi (wenesekcja).

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FTL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie FTL. FTL i 57 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 48 466 094 do 49 466 093.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, nić dodatniejKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, nić dodatniejCYTH2: 48 469 203–48 482 314, nić dodatniejCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, nić ujemnejLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, nić dodatniejSACK1E: 48 599 961–48 615 093, nić ujemnejSPACA4: 48 606 742–48 607 962, nić dodatniejRPL18: 48 615 284–48 619 213, nić ujemnejRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, nić dodatniejSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, nić ujemnejDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, nić ujemnejCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, nić ujemnejNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, nić dodatniejFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, nić ujemnejRASIP1: 48 720 571–48 740 616, nić ujemnejRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, nić ujemnejIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, nić ujemnejFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, nić dodatniejFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, nić ujemnejBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, nić ujemnejHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, nić ujemnejPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, nić dodatniejPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, nić ujemnejTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, nić dodatniejNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, nić dodatniejDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, nić dodatniejBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, nić dodatniejFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, nić ujemnejGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, nić dodatniejRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, nić ujemnejLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, nić ujemnejSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, nić ujemnej: 49 022 953–49 036 895, nić ujemnejCGB2: 49 031 890–49 033 238, nić dodatniejCGB1: 49 035 569–49 036 895, nić ujemnejCGB5: 49 043 595–49 045 312, nić dodatniejCGB8: 49 047 638–49 049 125, nić ujemnejCGB7: 49 054 274–49 058 860, nić ujemnej: 49 055 793–49 065 076, nić ujemnejNTF4: 49 061 066–49 065 076, nić ujemnejNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, nić ujemnejKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, nić dodatniejLIN7B: 49 114 324–49 118 463, nić dodatniejLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, nić ujemnejPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, nić dodatniejPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, nić ujemnejHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, nić dodatniejTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, nić ujemnejSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, nić dodatniejCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, nić ujemnejTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, nić dodatniejDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, nić dodatniejKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, nić ujemnejPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, nić dodatniejGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, nić ujemnejSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, nić ujemnejALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, nić dodatniej: 49 462 752–49 486 231, nić dodatniejSchemat FTL: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 48 965 309–48 965 609, 301 zasadEkson 2: 48 965 770–48 965 916, 147 zasadEkson 3: 48 966 281–48 966 406, 126 zasadEkson 4: 48 966 583–48 966 879, 297 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 1,6 kb genu; 528 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FTL

20

pozycje w FTL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (10%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,6 kb genu FTL, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FTL: ferritin light chain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. Gen FTL: ferritin light chain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ftl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test