Gen

CP

ceruloplasmin

Lokalizacja cytogenetyczna: 3q24-q25.1
Współrzędne: Chromosom 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
Eksony: 19 eksonów na odcinku 49,3 kb
Białko: 1065 aminokwasów
Znany również jako: AB073614
Transkrypt MANE Select: ENST00000264613.11NM_000096.4
Typ locus: Protein-coding

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otwórz JSON

Odczytaj CP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Dziedziczne zaburzenia metabolizmu żelaza
- AceruloplazminemiaAutosomalne recesywne
  Choroba jest spowodowana zmianami w genie CP. W dorosłym wieku żelazo stopniowo odkłada się w mózgu, trzustce, wątrobie i siatkówce, co prowadzi do łagodnej niedokrwistości, cukrzycy, zmian w siatkówce oraz zaburzeń ruchu lub pamięci.
  - ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
  - 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  Możliwość podjęcia działania
  Wczesne rozpoczęcie chelatowania żelaza może zapobiec uszkodzeniom mózgu i innych narządów lub je spowolnić.
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)
- Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu
  Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.
  - ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
  - 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  Możliwość podjęcia działania
  Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Budowa genu CP

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 49,3 kb genu; 3198 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CP

pozycje w genie CP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

5 z nich (8,6%) przypada na regiony, w których krótkie odczyty mają trudności.

Low mappability (5 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 49,3 kb genu CP, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 14 cech

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Cardiac failure

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CP: ceruloplasmin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. Gen CP: ceruloplasmin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.