Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q12
Współrzędne
Chromosom 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 16,3 kb
Białko
141 aminokwasów
Znany również jako
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Poprzednie symbole
SPG43
Transkrypt MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Budowa genu C19orf12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie C19orf12. C19orf12 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 29 207 099 do 30 207 098.Chromosom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, nić ujemnejUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, nić dodatniejVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, nić dodatniejPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, nić dodatniejPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, nić ujemnejC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, nić dodatniejCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, nić dodatniejURI1Schemat C19orf12: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 29 698 937–29 702 977, 4041 zasadEkson 2: 29 708 254–29 708 423, 170 zasadEkson 1: 29 715 125–29 715 261, 137 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 16,3 kb genu; 426 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C19orf12

27

pozycje w C19orf12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,3 kb genu C19orf12, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Gen C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c19orf12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test