Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FTH1

ferritin heavy chain 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.3
Współrzędne
Chromosom 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,4 kb
Białko
183 aminokwasów
Znany również jako
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Poprzednie symbole
FTHL6
Transkrypt MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Budowa genu FTH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FTH1. FTH1 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 61 465 960 do 62 465 959.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, nić dodatniejSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, nić dodatniejSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, nić dodatniejSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, nić dodatniejLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, nić ujemnejSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, nić dodatniejDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, nić dodatniejTMEM258: 61 768 455–61 792 802, nić ujemnejTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, nić dodatniejFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, nić dodatniejFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, nić ujemnejFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, nić ujemnejFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, nić ujemnejRAB3IL1BEST1: 61 949 808–61 965 515, nić dodatniejBEST1FTH1: 61 964 285–61 967 634, nić ujemnejFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, nić dodatniejINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, nić dodatniejSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, nić dodatniejSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, nić dodatniejSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, nić dodatniejSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, nić ujemnejSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, nić dodatniejASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, nić dodatniejSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, nić ujemnejAHNAKSchemat FTH1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 61 964 285–61 964 891, 607 zasadEkson 3: 61 964 987–61 965 112, 126 zasadEkson 2: 61 965 369–61 965 515, 147 zasadEkson 1: 61 967 312–61 967 634, 323 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 3,4 kb genu; 552 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FTH1

11

pozycje w FTH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (9,1%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,4 kb genu FTH1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FTH1: ferritin heavy chain 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Gen FTH1: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fth1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test