Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p22.3
Współrzędne
Chromosom 7: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 17,7 kb
Białko
821 aminokwasów
Znany również jako
MGC22916
Poprzednie symbole
C7orf27, BAAT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000340611.9NM_152743.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu BRAT1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie BRAT1. BRAT1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 2 046 667 do 3 046 666.Chromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, nić ujemnejMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, nić ujemnejMRM2: 2 234 195–2 242 229, nić ujemnejMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, nić dodatniejNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, nić ujemnejSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, nić dodatniejEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, nić dodatniejCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, nić ujemnejGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, nić dodatniejLFNGBRAT1: 2 537 810–2 555 524, nić ujemnejBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, nić dodatniejIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, nić dodatniejTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, nić dodatniejAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, nić ujemnejGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, nić ujemnejCARD11Schemat BRAT1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 14: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 537 810–2 538 764, 955 zasadEkson 13: 2 539 179–2 539 351, 173 zasadEkson 12: 2 539 544–2 539 642, 99 zasadEkson 11: 2 539 786–2 539 888, 103 zasadEkson 10: 2 540 979–2 541 052, 74 zasadEkson 9: 2 541 298–2 541 484, 187 zasadEkson 8: 2 541 718–2 541 836, 119 zasadEkson 7: 2 542 120–2 542 211, 92 zasadEkson 6: 2 543 204–2 543 323, 120 zasadEkson 5: 2 543 590–2 543 962, 373 zasadEkson 4: 2 544 909–2 545 056, 148 zasadEkson 3: 2 547 324–2 547 478, 155 zasadEkson 2: 2 554 305–2 554 447, 143 zasadEkson 1: 2 555 487–2 555 524, 38 zasad141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,8 kb z 17,7 kb genu; 2466 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje BRAT1

    87

    pozycje w BRAT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,7 kb genu BRAT1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/brat1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test