Gen
TUBB
tubulin beta class I
- HGNC 20778↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196230↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 203068↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p21.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 30 720 352–30 725 422 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 5,1 kb
- Protein
- 444 aminosyrer
- Også kjent som
- OK/SW-cl.56, MGC16435, M40, Tubb5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000327892.13NM_178014.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TUBB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TUBB ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TUBB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 5,1 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TUBB
20
posisjoner i TUBB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
20 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (9 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (20 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (19 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,1 kb av TUBB, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TUBB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TUBB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TUBB-genet: tubulin beta class I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tubb
Dante Labs. TUBB-genet: tubulin beta class I [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tubb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker