Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.31
Koordinater
Kromosom 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Eksoner
78 eksoner over 91,9 kb
Protein
4 646 aminosyrer
Også kjent som
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Tidligere symboler
DNECL, DNCL, DNCH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360184.10NM_001376.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er DYNC1H1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der DYNC1H1 står. DYNC1H1 og 9 gener i nærheten på kromosom 14, fra 101 510 508 til 102 510 507.Kromosom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, fremover-strengDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, fremover-strengPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, fremover-strengDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, bakover-strengHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, fremover-strengWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, bakover-strengMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, fremover-strengZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, bakover-strengCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, fremover-strengTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, bakover-strengANKRD9Diagram av DYNC1H1: 78 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 69: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 77: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 101 964 573–101 964 947, 375 baserEkson 2: 101 975 712–101 975 799, 88 baserEkson 3: 101 979 319–101 979 492, 174 baserEkson 4: 101 979 719–101 979 974, 256 baserEkson 5: 101 980 364–101 980 550, 187 baserEkson 6: 101 983 019–101 983 290, 272 baserEkson 7: 101 983 382–101 983 609, 228 baserEkson 8: 101 985 687–101 986 763, 1 077 baserEkson 9: 101 987 453–101 987 632, 180 baserEkson 10: 101 988 703–101 988 852, 150 baserEkson 11: 101 991 527–101 991 673, 147 baserEkson 12: 101 994 184–101 994 324, 141 baserEkson 13: 101 994 673–101 994 849, 177 baserEkson 14: 101 994 986–101 995 096, 111 baserEkson 15: 101 995 181–101 995 300, 120 baserEkson 16: 101 997 035–101 997 274, 240 baserEkson 17: 101 999 989–102 000 144, 156 baserEkson 18: 102 000 286–102 000 399, 114 baserEkson 19: 102 000 954–102 001 064, 111 baserEkson 20: 102 001 145–102 001 354, 210 baserEkson 21: 102 001 535–102 001 681, 147 baserEkson 22: 102 002 537–102 002 703, 167 baserEkson 23: 102 002 792–102 002 965, 174 baserEkson 24: 102 004 518–102 004 683, 166 baserEkson 25: 102 004 762–102 004 950, 189 baserEkson 26: 102 005 042–102 005 236, 195 baserEkson 27: 102 005 888–102 006 170, 283 baserEkson 28: 102 007 008–102 007 108, 101 baserEkson 29: 102 008 178–102 008 337, 160 baserEkson 30: 102 009 843–102 010 086, 244 baserEkson 31: 102 010 276–102 010 459, 184 baserEkson 32: 102 010 740–102 010 952, 213 baserEkson 33: 102 011 875–102 012 113, 239 baserEkson 34: 102 012 314–102 012 470, 157 baserEkson 35: 102 015 105–102 015 332, 228 baserEkson 36: 102 015 856–102 016 086, 231 baserEkson 37: 102 016 349–102 016 489, 141 baserEkson 38: 102 016 766–102 016 999, 234 baserEkson 39: 102 017 088–102 017 294, 207 baserEkson 40: 102 017 383–102 017 504, 122 baserEkson 41: 102 018 451–102 018 616, 166 baserEkson 42: 102 019 893–102 020 056, 164 baserEkson 43: 102 022 751–102 022 880, 130 baserEkson 44: 102 026 574–102 026 707, 134 baserEkson 45: 102 027 174–102 027 288, 115 baserEkson 46: 102 027 383–102 027 544, 162 baserEkson 47: 102 027 619–102 027 833, 215 baserEkson 48: 102 027 937–102 028 141, 205 baserEkson 49: 102 029 539–102 029 712, 174 baserEkson 50: 102 029 819–102 029 938, 120 baserEkson 51: 102 030 162–102 030 282, 121 baserEkson 52: 102 032 272–102 032 467, 196 baserEkson 53: 102 033 065–102 033 182, 118 baserEkson 54: 102 033 269–102 033 484, 216 baserEkson 55: 102 033 976–102 034 188, 213 baserEkson 56: 102 034 325–102 034 452, 128 baserEkson 57: 102 036 489–102 036 642, 154 baserEkson 58: 102 038 460–102 038 606, 147 baserEkson 59: 102 038 698–102 038 848, 151 baserEkson 60: 102 039 001–102 039 254, 254 baserEkson 61: 102 039 412–102 039 546, 135 baserEkson 62: 102 039 638–102 039 732, 95 baserEkson 63: 102 040 236–102 040 410, 175 baserEkson 64: 102 040 598–102 040 673, 76 baserEkson 65: 102 041 574–102 041 734, 161 baserEkson 66: 102 042 013–102 042 124, 112 baserEkson 67: 102 042 228–102 042 288, 61 baserEkson 68: 102 042 384–102 042 507, 124 baserEkson 69: 102 042 635–102 042 748, 114 baserEkson 70: 102 043 875–102 044 045, 171 baserEkson 71: 102 044 274–102 044 491, 218 baserEkson 72: 102 044 595–102 044 698, 104 baserEkson 73: 102 047 817–102 048 028, 212 baserEkson 74: 102 048 516–102 048 669, 154 baserEkson 75: 102 049 440–102 049 582, 143 baserEkson 76: 102 049 714–102 049 882, 169 baserEkson 77: 102 050 071–102 050 198, 128 baserEkson 78: 102 050 435–102 056 443, 6 009 baser151015202530354045505560657075785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 19,9 kb av genets 91,9 kb, og 13 941 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DYNC1H1

119

posisjoner i DYNC1H1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 91,9 kb av DYNC1H1, inkludert introner, og ikke bare de 19,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DYNC1H1-genet: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. DYNC1H1-genet: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dync1h1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test