Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 12,8 kb
Protein
450 aminosyrer
Også kjent som
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Tidligere symboler
FEOM3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000315491.12NM_006086.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommer

    • Medfødt fibrose av de ekstraokulære musklene

      En gruppe tilstander, forårsaket av endringer i gener som KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, der øyebevegelsene er begrenset og øvre øyelokk ofte henger ned fra fødselen av.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan veilede planleggingen av operasjon på øyemusklene og øyelokkene, og gir informasjon om risiko for gjentakelse.

Slik er TUBB3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der TUBB3 står. TUBB3 og 20 gener i nærheten på kromosom 16, fra 89 429 720 til 90 429 719.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakover-strengANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, fremover-strengSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fremover-strengRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fremover-strengCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fremover-strengDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, bakover-strengCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, fremover-strengSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, fremover-strengCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, bakover-strengSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, bakover-strengVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, fremover-strengZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, bakover-strengFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, fremover-strengSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, fremover-strengTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, fremover-strengMC1R: 89 919 165–89 936 092, fremover-strengTUBB3: 89 923 342–89 936 097, fremover-strengTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, fremover-strengDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, bakover-strengDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, fremover-strengDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, bakover-strengPRDM7Diagram av TUBB3: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 89 923 342–89 923 458, 117 baserEkson 2: 89 932 571–89 932 679, 109 baserEkson 3: 89 933 468–89 933 578, 111 baserEkson 4: 89 934 729–89 936 097, 1 369 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 12,8 kb, og 1 353 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TUBB3

33

posisjoner i TUBB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

28 av dem (85 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av TUBB3, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB3-genet: tubulin beta 3 class III. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3-genet: tubulin beta 3 class III [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tubb3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test