Gen
KIF5C
kinesin family member 5C
- HGNC 6325↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168280↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3800↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q23.1-q23.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 148 875 227–149 026 759 (GRCh38)
- Eksoner
- 26 eksoner over 151,5 kb
- Protein
- 957 aminosyrer
- Også kjent som
- NKHC2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000435030.6NM_004522.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KIF5C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KIF5C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KIF5C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7 kb av genets 151,5 kb, og 2 874 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KIF5C
10
posisjoner i KIF5C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 151,5 kb av KIF5C, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KIF5C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KIF5C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KIF5C-genet: kinesin family member 5C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif5c
Dante Labs. KIF5C-genet: kinesin family member 5C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif5c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker