Gen
TUBB2B
tubulin beta 2B class IIb
- HGNC 30829(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137285(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 347733(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p25.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 3 224 277–3 227 653 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 3,4 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000259818.8NM_178012.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TUBB2B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TUBB2B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TUBB2B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 3,4 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TUBB2B
39
posisjoner i TUBB2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
32 av dem (82 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (31 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (32 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av TUBB2B, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TUBB2B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TUBB2B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Motor delay
- Small brainstem
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal shape of brainstem
Vis 44 egenskaper til
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Dysgyria
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized-onset seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia of the olfactory bulb
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Gray matter heterotopia
- Infantile spasms
- Lateral ventricle dilatation
- Oromotor apraxia
- Perisylvian polymicrogyria
- Seizure affecting one half of brain
- Startle-induced seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- Schizencephaly
- Frontoparietal cortical dysplasia
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Unilateral polymicrogyria
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Vis 21 egenskaper til
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Hemianopia
- Inward turning cross eyed
- Limited extraocular movements
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TUBB2B-genet: tubulin beta 2B class IIb. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tubb2b
Dante Labs. TUBB2B-genet: tubulin beta 2B class IIb [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tubb2b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker