Gen
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000277258(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7703(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q12
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 38.733.898–38.748.336 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 14,4 kb
- Eiwit
- 344 aminozuren
- Ook bekend als
- MEL-18
- Eerdere symbolen
- ZNF144, RNF110
- MANE Select-transcript
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PCGF2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PCGF2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PCGF2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 14,4 kb van het gen; 1.035 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PCGF2 leest
2
posities in PCGF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,4 kb van PCGF2, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PCGF2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PCGF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Toon 21 kenmerken meer
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PCGF2-gen: polycomb group ring finger 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pcgf2
Dante Labs. PCGF2-gen: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pcgf2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken