Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DNM1L

dynamin 1L

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p11.21
Coördinaten
Chromosoom 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
Exons
20 exons over 66,4 kb
Eiwit
736 aminozuren
Ook bekend als
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select-transcript
ENST00000549701.6NM_012062.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke optieusneuropathie

    • Erfelijke optische atrofie

      Erfelijk verlies van zenuwvezels van de oogzenuw, meestal autosomaal dominante optische atrofie veroorzaakt door varianten in OPA1, en omvat ook zeldzamere typen veroorzaakt door OPA3, DNM1L, SSBP1 en andere genen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van DNM1L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar DNM1L zich bevindt. DNM1L en 4 genen in de buurt op chromosoom 12, van 32.212.476 tot 33.212.475.Chromosoom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, voorwaartse-strengBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, voorwaartse-strengFGD4DNM1L: 32.679.301–32.745.650, voorwaartse-strengDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, omgekeerde-strengYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, omgekeerde-strengPKP2Diagram van DNM1L: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 32.679.301–32.679.465, 165 basenExon 2: 32.701.415–32.701.562, 148 basenExon 3: 32.707.367–32.707.413, 47 basenExon 4: 32.708.153–32.708.224, 72 basenExon 5: 32.710.929–32.711.015, 87 basenExon 6: 32.713.209–32.713.371, 163 basenExon 7: 32.718.643–32.718.763, 121 basenExon 8: 32.720.664–32.720.795, 132 basenExon 9: 32.722.427–32.722.633, 207 basenExon 10: 32.731.014–32.731.134, 121 basenExon 11: 32.731.356–32.731.511, 156 basenExon 12: 32.731.854–32.731.943, 90 basenExon 13: 32.733.715–32.733.807, 93 basenExon 14: 32.737.105–32.737.161, 57 basenExon 15: 32.737.865–32.737.942, 78 basenExon 16: 32.738.264–32.738.296, 33 basenExon 17: 32.740.064–32.740.240, 177 basenExon 18: 32.740.409–32.740.518, 110 basenExon 19: 32.742.589–32.742.748, 160 basenExon 20: 32.743.354–32.745.650, 2.297 basen151015205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 66,4 kb van het gen; 2.211 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DNM1L leest

32

posities in DNM1L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 66,4 kb van DNM1L, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DNM1L-gen: dynamin 1L. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L-gen: dynamin 1L [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnm1l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen