Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MFF

mitochondrial fission factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q36.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 227.325.251–227.357.833 (GRCh38)
Exons
9 exons over 32,6 kb
Eiwit
291 aminozuren
Ook bekend als
GL004
Eerdere symbolen
C2orf33
MANE Select-transcript
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    Opbouw van MFF

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar MFF zich bevindt. MFF en 16 genen in de buurt op chromosoom 2, van 226.841.542 tot 227.841.541.Chromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1: 226.835.581–227.001.006, voorwaartse-strengRHBDD1COL4A4: 227.002.713–227.164.559, omgekeerde-strengCOL4A4COL4A3: 227.164.509–227.314.792, voorwaartse-strengCOL4A3MFF: 227.325.251–227.357.833, voorwaartse-strengMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, omgekeerde-strengTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, omgekeerde-strengSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, voorwaartse-strengAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, voorwaartse-strengSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, voorwaartse-strengSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, omgekeerde-strengSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, voorwaartse-strengSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, voorwaartse-strengSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, omgekeerde-strengSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, omgekeerde-strengSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, voorwaartse-strengSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, voorwaartse-strengSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, voorwaartse-strengCCL20Diagram van MFF: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 227.325.251–227.325.427, 177 basenExon 2: 227.328.678–227.328.789, 112 basenExon 3: 227.330.626–227.330.846, 221 basenExon 4: 227.332.419–227.332.588, 170 basenExon 5: 227.340.292–227.340.380, 89 basenExon 6: 227.347.226–227.347.384, 159 basenExon 7: 227.352.514–227.352.573, 60 basenExon 8: 227.355.677–227.355.761, 85 basenExon 9: 227.356.986–227.357.833, 848 basen1234567895′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,9 kb van de 32,6 kb van het gen; 876 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MFF leest

    5

    posities in MFF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 32,6 kb van MFF, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MFF-gen: mitochondrial fission factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. MFF-gen: mitochondrial fission factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mff

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen