Gen
BRAT1
BRCA1 associated ATM activator 1
- HGNC 21701(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000106009(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 221927(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 2.537.810–2.555.524 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 17,7 kb
- Eiwit
- 821 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC22916
- Eerdere symbolen
- C7orf27, BAAT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000340611.9NM_152743.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BRAT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van BRAT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 17,7 kb van het gen; 2.466 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BRAT1 leest
87
posities in BRAT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,7 kb van BRAT1, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BRAT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BRAT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Exaggerated startle response
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Myoclonic spasms
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed CNS myelination
Toon 22 kenmerken meer
- EEG with burst suppression
- Focal motor status epilepticus
- Generalized myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the cerebellum
- Absent speech development
- Agitation
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of brain cells
- Multifocal seizures
- Tremor
- Truncal titubation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Broad face
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High palate
- Long philtrum
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BRAT1-gen: BRCA1 associated ATM activator 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/brat1
Dante Labs. BRAT1-gen: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/brat1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken