Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 6 612 768–6 619 422 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 6,7 kb
Baltymas
563 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LPIC, TPP-1
Ankstesni simboliai
CLN2, SCAR7
MANE Select transkriptas
ENST00000299427.12NM_000391.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neuronų ceroido lipofuscinozė

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TPP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TPP1. TPP1 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 6 116 095 iki 7 116 094.Chromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR52B2: 6 169 355–6 170 326, atvirkštinė grandinėOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, tiesioginė grandinėOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, tiesioginė grandinėC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, atvirkštinė grandinėFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, tiesioginė grandinėCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, tiesioginė grandinėCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, atvirkštinė grandinėCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, tiesioginė grandinėSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, atvirkštinė grandinėAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, atvirkštinė grandinėHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, atvirkštinė grandinėTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, atvirkštinė grandinėTIMM10B: 6 481 446–6 493 041, tiesioginė grandinėTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, tiesioginė grandinėRRP8: 6 496 506–6 603 638, atvirkštinė grandinėRRP8DNHD1: 6 497 260–6 593 758, tiesioginė grandinėILK: 6 603 708–6 610 874, tiesioginė grandinėILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, atvirkštinė grandinėTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 422, atvirkštinė grandinėTPP1DCHS1: 6 621 330–6 655 834, atvirkštinė grandinėDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, atvirkštinė grandinėMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, atvirkštinė grandinėOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, tiesioginė grandinėOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, atvirkštinė grandinėOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, tiesioginė grandinėOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, tiesioginė grandinėOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, tiesioginė grandinėOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, atvirkštinė grandinėOR2D2OR2D3: 6 921 002–6 921 994, tiesioginė grandinėOR2D3ZNF215: 6 926 343–7 001 004, tiesioginė grandinėZNF215ZNF214: 6 996 643–7 020 385, atvirkštinė grandinėZNF214NLRP14: 7 020 462–7 072 055, tiesioginė grandinėNLRP14RBMXL2: 7 088 998–7 091 148, tiesioginė grandinėRBMXL2TPP1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 6 612 768–6 614 686, 1 919 baziųEksonas 12: 6 614 866–6 614 991, 126 baziųEksonas 11: 6 615 171–6 615 329, 159 baziųEksonas 10: 6 615 442–6 615 562, 121 bazėEksonas 9: 6 616 005–6 616 074, 70 baziųEksonas 8: 6 616 315–6 616 503, 189 baziųEksonas 7: 6 616 661–6 616 859, 199 baziųEksonas 6: 6 616 975–6 617 153, 179 baziųEksonas 5: 6 617 301–6 617 428, 128 baziųEksonas 4: 6 617 626–6 617 776, 151 bazėEksonas 3: 6 618 776–6 618 915, 140 baziųEksonas 2: 6 619 196–6 619 267, 72 baziųEksonas 1: 6 619 384–6 619 422, 39 bazių131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 6,7 kb geno; 1 692 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TPP1

146

TPP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,7 kb TPP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TPP1 genas: tripeptidyl peptidase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. TPP1 genas: tripeptidyl peptidase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test