Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q23
Koordinatės
Chromosoma 15: 68 206 992–68 229 728 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 22,7 kb
Baltymas
311 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20561, HsT18960, nclf
MANE Select transkriptas
ENST00000249806.11NM_017882.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neuronų ceroido lipofuscinozė

    • Vėlyvosios kūdikystės neuronų ceroido lipofuscinozėAutosominis recesyvinis

      Genetiškai heterogeniška neuronų ceroido lipofuscinozių (NCL) grupė, paprastai pasireiškianti kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje protinių ir motorinių gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CLN6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CLN6. CLN6 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 67 718 360 iki 68 718 359.Chromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbMAP2K5: 67 542 611–67 807 123, tiesioginė grandinėMAP2K5SKOR1: 67 819 704–67 834 582, tiesioginė grandinėSKOR1PIAS1: 68 054 260–68 198 603, tiesioginė grandinėPIAS1: 68 184 032–68 229 718, atvirkštinė grandinėCALML4: 68 189 788–68 206 087, atvirkštinė grandinėCALML4CLN6: 68 206 992–68 229 728, atvirkštinė grandinėCLN6FEM1B: 68 277 725–68 296 012, tiesioginė grandinėFEM1BITGA11: 68 296 532–68 432 216, atvirkštinė grandinėITGA11CORO2B: 68 578 555–68 727 806, tiesioginė grandinėCORO2BCLN6 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 7: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 68 206 992–68 208 410, 1 419 baziųEksonas 6: 68 209 637–68 209 759, 123 baziųEksonas 5: 68 211 263–68 211 318, 56 baziųEksonas 4: 68 211 675–68 211 863, 189 baziųEksonas 3: 68 214 290–68 214 388, 99 baziųEksonas 2: 68 218 536–68 218 650, 115 baziųEksonas 1: 68 229 502–68 229 728, 227 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 22,7 kb geno; 936 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLN6

113

CLN6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,7 kb CLN6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLN6 genas: CLN6 transmembrane ER protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cln6

Vancouver

Dante Labs. CLN6 genas: CLN6 transmembrane ER protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cln6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test