Genas
CTSD
cathepsin D
- HGNC 2529(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000117984(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1509(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.5
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 1 752 755–1 763 927 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 11,2 kb
- Baltymas
- 412 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CLN10
- Ankstesni simboliai
- CPSD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000236671.7NM_001909.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CTSD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Neuronų ceroido lipofuscinozė
- Autosominis recesyvinis
Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Lizosominė kaupimo liga
- Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)
Vienas iš 59 su juo susijusių genų
Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CTSD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 11,2 kb geno; 1 239 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CTSD
43
CTSD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,2 kb CTSD geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CTSD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CTSD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CTSD genas: cathepsin D. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctsd
Dante Labs. CTSD genas: cathepsin D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctsd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites