Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLN3

CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 28 477 279–28 492 074 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 14,8 kb
Baltymas
438 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BTN1, JNCL, SLC29B1
Ankstesni simboliai
BTS
MANE Select transkriptas
ENST00000636147.2NM_001042432.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neuronų ceroido lipofuscinozė

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CLN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CLN3. CLN3 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 27 984 677 iki 28 984 676.Chromosoma 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbGSG1L: 27 787 526–28 063 754, atvirkštinė grandinėGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, atvirkštinė grandinėXPO6SBK1: 28 259 246–28 323 849, tiesioginė grandinėSBK1NPIPB6: 28 342 517–28 363 508, atvirkštinė grandinėNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, atvirkštinė grandinėEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, atvirkštinė grandinėNPIPB7: 28 456 371–28 492 098, atvirkštinė grandinėCLN3: 28 477 279–28 492 074, atvirkštinė grandinėCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, tiesioginė grandinėAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, atvirkštinė grandinėNUPR1: 28 532 708–28 539 068, atvirkštinė grandinėNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, tiesioginė grandinėSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, atvirkštinė grandinėSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, atvirkštinė grandinėSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, tiesioginė grandinėNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, tiesioginė grandinėEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, tiesioginė grandinėNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, tiesioginė grandinėATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, atvirkštinė grandinėTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, tiesioginė grandinėSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, tiesioginė grandinėATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, atvirkštinė grandinėRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, tiesioginė grandinėCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, tiesioginė grandinėNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, tiesioginė grandinėSPNS1CLN3 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 28 477 279–28 477 635, 357 baziųEksonas 15: 28 477 737–28 477 877, 141 bazėEksonas 14: 28 482 105–28 482 198, 94 baziųEksonas 13: 28 482 327–28 482 382, 56 baziųEksonas 12: 28 482 477–28 482 545, 69 baziųEksonas 11: 28 482 626–28 482 672, 47 baziųEksonas 10: 28 484 006–28 484 118, 113 baziųEksonas 9: 28 486 347–28 486 490, 144 baziųEksonas 8: 28 486 578–28 486 650, 73 baziųEksonas 7: 28 487 456–28 487 541, 86 baziųEksonas 6: 28 487 662–28 487 741, 80 baziųEksonas 5: 28 488 591–28 488 662, 72 baziųEksonas 4: 28 489 290–28 489 386, 97 baziųEksonas 3: 28 491 482–28 491 560, 79 baziųEksonas 2: 28 491 714–28 491 835, 122 baziųEksonas 1: 28 492 020–28 492 074, 55 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 14,8 kb geno; 1 317 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLN3

173

CLN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,8 kb CLN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLN3 genas: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cln3

Vancouver

Dante Labs. CLN3 genas: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cln3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test