Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRN

granulin precursor

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 44 345 302–44 353 106 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 7,8 kb
Baltymas
593 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PCDGF, PGRN, CLN11
MANE Select transkriptas
ENST00000053867.8NM_002087.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Frontotemporalinė demencija

    • Autosominis dominantinis

      Frontotemporalinė demencija (FTD) – tai neurodegeneracinių ligų grupė, kuriai būdingi progresuojantys elgesio pokyčiai, vykdomųjų funkcijų sutrikimas ir kalbos sutrikimai, atsirandantys dėl medialinės priekinės ir frontoinsulinės žievės degeneracijos. Išskirti keturi klinikiniai posūkiai: semantinė demencija, progresuojanti nesklandi afazija, elgesio variantas FTD ir dešiniosios smilkininės skilties atrofija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Neuronų ceroido lipofuscinozė

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GRN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GRN. GRN ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 43 849 204 iki 44 849 203.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbCD300LG: 43 847 114–43 863 639, tiesioginė grandinėCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, atvirkštinė grandinėMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, atvirkštinė grandinėPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, atvirkštinė grandinėPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, tiesioginė grandinėNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, atvirkštinė grandinėTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, atvirkštinė grandinėLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, tiesioginė grandinėG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, atvirkštinė grandinėHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, tiesioginė grandinėHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, tiesioginė grandinėASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, tiesioginė grandinėTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, atvirkštinė grandinėATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, atvirkštinė grandinėUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, atvirkštinė grandinėSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, tiesioginė grandinėRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, atvirkštinė grandinėSLC25A39GRN: 44 345 302–44 353 106, tiesioginė grandinėGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, atvirkštinė grandinėFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, atvirkštinė grandinėITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, atvirkštinė grandinėGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, tiesioginė grandinėFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, tiesioginė grandinėMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, atvirkštinė grandinėCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, tiesioginė grandinėDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, tiesioginė grandinėADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, atvirkštinė grandinėGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, tiesioginė grandinėHIGD1BGRN diagrama: 13 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 345 302–44 345 334, 33 baziųEksonas 2: 44 349 158–44 349 302, 145 baziųEksonas 3: 44 349 426–44 349 551, 126 baziųEksonas 4: 44 349 667–44 349 751, 85 baziųEksonas 5: 44 350 228–44 350 340, 113 baziųEksonas 6: 44 350 442–44 350 577, 136 baziųEksonas 7: 44 350 691–44 350 800, 110 baziųEksonas 8: 44 351 037–44 351 163, 127 baziųEksonas 9: 44 351 363–44 351 460, 98 baziųEksonas 10: 44 351 550–44 351 795, 246 baziųEksonas 11: 44 352 015–44 352 248, 234 baziųEksonas 12: 44 352 341–44 352 571, 231 bazėEksonas 13: 44 352 661–44 353 106, 446 bazių123456789101112135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 7,8 kb geno; 1 782 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GRN

95

GRN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,8 kb GRN geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GRN genas: granulin precursor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grn

Vancouver

Dante Labs. GRN genas: granulin precursor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test